消化与肝胆系统疾病
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
患病率
发病率约1/8,000-1/10,000。
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若不切除结肠，100%会在40岁前发展为结直肠癌（CRC）。 经典型FAP：息肉>100枚（常数千枚）。 衰减型FAP (AFAP)：息肉10-100枚，癌变较晚...
概述
一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。
病因和流行病学
APC抑癌基因的胚系突变。
发病率约1/8,000-1/10,000。
发病率约1/8,000-1/10,000。
临床表现
结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若不切除结肠，100%会在40岁前发展为结直肠癌（CRC）。
经典型FAP：息肉>100枚（常数千枚）。
衰减型FAP (AFAP)：息肉10-100枚，癌变较晚。
肠外表现（Gardner综合征）：骨瘤（下颌骨）、表皮样囊肿、先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE，眼底黑斑）、硬纤维瘤（Desmoid tumor，术后易发，是FAP第二位死因）、十二指肠腺瘤/癌、甲状腺癌、肝母细胞瘤（儿童期）。
经典型FAP：息肉>100枚（常数千枚）。
衰减型FAP (AFAP)：息肉10-100枚，癌变较晚。
肠外表现（Gardner综合征）：骨瘤（下颌骨）、表皮样囊肿、先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE，眼底黑斑）、硬纤维瘤（Desmoid tumor，术后易发，是FAP第二位死因）、十二指肠腺瘤/癌、甲状腺癌、肝母细胞瘤（儿童期）。
辅助检查
结肠镜：满布息肉。
基因检测：APC基因突变检测（确诊及家系筛查金标准）。
基因检测：APC基因突变检测（确诊及家系筛查金标准）。
诊断
结直肠腺瘤>100枚。
腺瘤<100枚 + 家族史。
APC致病突变。
腺瘤<100枚 + 家族史。
APC致病突变。
鉴别诊断
MUTYH相关性息肉病 (MAP)：常染色体隐性遗传，表现似AFAP，MUTYH基因突变。
林奇综合征 (Lynch)：息肉少，右半结肠癌多见。
Peutz-Jeghers综合征：错构瘤性息肉，口唇黑斑。
林奇综合征 (Lynch)：息肉少，右半结肠癌多见。
Peutz-Jeghers综合征：错构瘤性息肉，口唇黑斑。
治疗
预防性手术：是预防CRC的唯一有效方法。建议在息肉显著增多或有癌变风险时（通常15-25岁）进行。
全结肠切除 + 回肠直肠吻合术 (IRA)：适用于直肠息肉少者，排便功能好，需终身监测直肠。
全结直肠切除 + 回肠储袋肛管吻合术 (IPAA)：适用于直肠息肉密集者，切除彻底，但并发症稍多。
药物：NSAIDs（如舒林酸、塞来昔布）可减少息肉数量，但不能替代手术。
硬纤维瘤：由于切除后复发率极高，首选药物治疗（抗雌激素、NSAIDs、化疗、靶向药索拉非尼）或观察，慎重手术。
全结肠切除 + 回肠直肠吻合术 (IRA)：适用于直肠息肉少者，排便功能好，需终身监测直肠。
全结直肠切除 + 回肠储袋肛管吻合术 (IPAA)：适用于直肠息肉密集者，切除彻底，但并发症稍多。
药物：NSAIDs（如舒林酸、塞来昔布）可减少息肉数量，但不能替代手术。
硬纤维瘤：由于切除后复发率极高，首选药物治疗（抗雌激素、NSAIDs、化疗、靶向药索拉非尼）或观察，慎重手术。
临床管理
筛查：携带者从10-12岁开始每年行乙状结肠镜/结肠镜。25岁开始每1-3年行胃镜（监测十二指肠乳头腺瘤）。每年甲状腺超声。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体显性遗传。建议所有一级亲属进行基因检测。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Syngal S, et al. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. Am J Gastroenterol. 2015.
Vasen HF, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008.
Herzig DO, et al. Clinical Practice Guidelines for the Surgical Treatment of Familial Adenomatous Polyposis. Dis Colon Rectum. 2017.
Galiatsatos P, et al. Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol. 2006.
Desiderio J, et al. The Current Management of Desmoid Tumors in FAP. J Clin Med. 2021.
Vasen HF, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008.
Herzig DO, et al. Clinical Practice Guidelines for the Surgical Treatment of Familial Adenomatous Polyposis. Dis Colon Rectum. 2017.
Galiatsatos P, et al. Familial adenomatous polyposis. Am J Gastroenterol. 2006.
Desiderio J, et al. The Current Management of Desmoid Tumors in FAP. J Clin Med. 2021.
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